폐암 4기 질문
안녕하세요 저희 아버지가 25년 11월에 폐암 4기(늑막, 전신 광범위한 림프절, 부신 전이) 확진을 받으셨습니다 유전자 변이 X, pl-l1 0%로 판명되어 1차 항암으로 키트루다+알람타+시스플란 처방 받아 일주일 전에 최초 치료 시작했습니다 (유전자는 특이변형 유전자 있는지 한달 뒤 상세 결과가 나온다고 해서 대기중) 그런데 왜래 시에 담당 교수가 직장쪽에도 펫시티상 뭔가 보인다며 직장 또는 대장 내시경을 권한 상태입니다 [질문] 1. 위 상황에서 특이 변형 유전자가 나올 확률은 얼마나 될까요? 유사한 사례들이 있을까요? 2. PD-L1이 0%라도 약제 병용 시 (키트루다 + 알람타 + 시스) 면역항암이 효과를 발하는 경우도 있나요? 3. 대장내시경을 권유 받기는 했는데 아버지 컨디션이 좋지 않을 경우 직장내시경만 진행해도 될까요? 혹시 대장 쪽에도 추가 원발암이 발견될 가능성도 배제할 수 없다는 담당 교수의 입장인데 직장내시경만 해도 될지 의문입니다. 감사합니다
폐암 진단과 관련된 고민이 많으실 것 같습니다. 관련 정보를 안내해 드리겠습니다. 1. 특이 변형 유전자가 나올 확률 현재 기본 유전자 검사(EGFR, KRAS, ALK 등)에서는 변이가 없다고 하셨지만, 정밀 NGS 검사에서는 기본 패널에서 잡히지 않는 희귀 변이들이 추가로 발견될 수 있습니다. NGS에서 새롭게 확인될 수 있는 변이의 예는 다음과 같습니다. - MET exon 14 skipping - RET 변이 - ROS1 변이(매우 드묾) - HER2 변이 - NTRK 융합(1% 미만) - 기타 희귀 변이들 실제로 폐암 4기 환자 중 약 5~10%에서 희귀 변이가 NGS에서 추가로 발견됩니다. 즉, “가능성은 낮지만 분명 존재하며”, 충분히 기다려 볼 가치가 있는 검사입니다. 2. PD-L1 0%인데 키트루다+알람타+시스 병용 효과가 있는지 결론적으로는 효과가 있을 수 있습니다. PD-L1 0%인 경우 단독 면역치료는 반응률이 낮지만, 항암제와 면역항암제를 병용할 때는 PD-L1 수치와 무관하게 효과가 나타날 수 있다는 연구 결과가 명확합니다. 특히 KEYNOTE-189 연구에서는 PD-L1 0% 환자에서도 - 생존기간 증가 - 반응률 증가 - 병의 진행 속도 감소가 확인되었습니다. 즉, PD-L1 0%라도 현재 받고 계신 3제 병용 치료는 충분히 반응할 수 있는 표준 치료입니다. 3. 대장내시경 vs 직장내시경 담당 교수님이 권한 이유는 두 가지 가능성이 있습니다. - PET-CT에서 직장 또는 대장 쪽에 의심되는 점이 보였기 때문 - 폐암이 아니라 대장암이 원발일 가능성을 완전히 배제하려는 목적 이럴 때는 정확한 원인을 확인하기 위해 내시경이 필요합니다. 1) 직장내시경만 해도 되는 경우 - PET에서 직장 부위만 명확하게 의심될 때 - 아버님 컨디션이 좋지 않아 장정결이 매우 부담될 때 이런 상황에서는 직장내시경만 먼저 시행해도 됩니다. 2) 전체 대장내시경이 필요한 경우 - PET에서 단순히 “장 쪽에 이상이 있다”고만 나온 경우 - 대장 어디인지 확실하지 않은 경우 - 원발암 감별이 필요할 때 이 경우는 전체 대장내시경이 가장 정확한 검사입니다. 3) 선택의 기준 정리 - 전체 대장내시경이 가장 정확한 방법입니다. - 그러나 환자 체력이 부담되면 직장내시경 먼저 진행하는 것도 가능하긴 합니다. - 영상의학과 재판독을 요청하면 더 정확한 판정을 받을 수 있습니다. 정리해드리면, - PD-L1 0%라도 키트루다+알람타+시스 병용요법은 충분히 효과가 있을 수 있으며 실제 연구에서도 효과가 입증되었습니다. - NGS에서 희귀 변이가 추가로 발견될 가능성이 5~10% 정도 존재하며, PET 의심 부위는 아버님 컨디션에 따라 대장 전체 검사 또는 직장내시경 중 선택할 수 있으나 명확히 확인하기 위해선 대장내시경이 권장됩니다. 추가로 궁금한 사항 있으시면 언제든지 말씀해주세요. 답변이 도움이 되셨으면 좋겠습니다. 힐오가 항상 함께하겠습니다.
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