최근 암 유전자 지도가 완성됐다는 소식이 전해지면서 암 정복이 곧 현실화될 거란 기대감이 높다.
그렇다면 현재 유전자를 이용한 암 진단과 치료는 어떻게 이뤄지고 있을까. 현재 유전자를 이용해서 특정 암을 찾아내는 검사는 ‘차세대염기서열분석법(NGS)’이다. NGS는 암·희귀병 유전자 염기서열를 한번에 분석하는 검사이다. 현재 NGS검사를 받을 수 있는 암은 위암·폐암·대장암·유방암·난소암·악성 뇌종양 등 10종, 혈액암 중 급성 골수성·림프구성 백혈병 등 6종(5개군), 유전성 질환 중 유전성 난청·망막색소변성 등 4개 질환군이다.
이 검사를 통해 어떤 치료제를 써야 생존율이 높아지는지 여부도 알 수 있다. 암이 생긴 해당 유전자 부위를 알 수 있다 보니, 이를 겨냥한 표적 항암제 등을 쓸 수 있게 된다. 이로 인해 암환자의 생존기간을 늘리거나 완치까지도 가능할 정도로 치료 효과를 높일 수 있다. 미국 국립종합암네트워크(NCCN)는 2014년 비세포성 폐암 4기 환자의 경우 NGS 검사 등을 하도록 권고했다. 폐암 환자에게 특이적으로 나타나는 유전자 변이가 있는데 해당 유전자를 억제하는 항암제를 써야 치료 효과가 좋다는 걸 확인했기 때문이다. 현재 NGS 검사는 ‘NGS 유전자 패널 검사 기관’으로 승인된 곳에서 받을 수 있다. 암이 아닌 다른 질환 등을 알아내는 유전자 검사도 있다. 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사로 불리는 이 검사는 탈모 여부부터 비만, 유산소운동적합성 등 다양한 부분에서의 유전자 상태를 확인할 수 있다.
<NGS 검사 받을 수 있는 의료기관>
경희대병원 한양대병원 서울성모병원 서울대병원 고려대안암병원 세브란스병원 강남세브란스병원 고려대구로병원 서울아산병원 삼성서울병원 순천향대서울병원 삼광의원 강동성심병원 씨젠의원 중앙대병원 강북삼성병원 건국대병원 이대목동병원 원자력병원 성빈센트병원 아주대병원 랩지노믹스진단검사의학과의원 분당서울대병원 분당차병원 국립암센터 건강보험공단일산병원 순천향대부천병원 SCL의원 선함의원(에스큐랩) 고려대안산병원 인천성모병원 충남대병원 대전성모병원 건양대병원 부산백병원 복음병원 부산대병원 동아대병원 해운대백병원 대구가톨릭대병원 영남대병원 칠곡경북대병원 울산대병원 원주세브란스기독병원 충북대병원 전북대병원 화순전남대병원 양산부산대병원 삼성창원병원 제주한라병원 명지병원 녹십자의원 이원병원 계명대동산병원 한림대성심병원(총 57곳)
<DTC 검사 항목>
비타민C농도, 색소침착, 피부노화, 남성형 탈모, 모발 굵기, 카페인 대사, 중성지방농도, 체질량지수, 콜레스테롤, 혈당, 혈압, 비타민D농도, 코엔자임Q10 농도, 마그네슘농도, 아연농도, 철 저장 및 농도, 칼륨 농도, 칼슘 농도, 아르기닌 농도, 지방산 농도, 근력 운동 적합성, 유산소운동 적합성, 지구력 운동 적합성, 근육발달 능력, 단거리질주 능력, 발목부상 위험도, 악력, 운동 후 회복 능력, 기미, 주근깨, 여드름 발생, 피부 염증, 태양노출 후 태닝반응, 튼살, 각질, 원형 탈모, 식욕, 포만감, 단맛 민감도, 쓴맛 민감도, 짠맛 민감도, 알코올 대사, 알코올 의존성, 알코올 홍조, 와인 선호도, 니코틴 대사, 니코틴 의존성, 카페인 의존성, 불면증, 수면 습관, 아침형·저녁형 인간, 통증 민감성, 퇴행성 관절염증 감수성, 멀미, 비만, 체지방율, 요산치, 조상 찾기 등을 알아볼 수 있다. 해당 검사는 마크로젠, 이원다이애그노믹스, 테라젠이텍스, 랩지노믹스 등 민간 유전자 검사기관에서 받을 수 있다.