대장암과 관련해 가족성 선종성 용종증을 특히 조심할 필요가 있다.
가족성 선종성 용종증이 있으면 나중에 대장암으로 진행될 확률이 100%이므로 미리 예방적 절제술을 시행해야 한다.
대장암 가족력 있으면 어려도 검사 통해 확인
가족성 선종성 용종증은 대장이나 직장에 수백에서 수천 개의 선종이 생기는 질환으로, 7000명 중 1명꼴로 발생한다고 보고된다. 대장이나 직장에 100개 미만의 선종이 생기는 것은 ‘약화형 가족성 선종성 용종증’으로 구분한다. 가족성 선종성 용종증은 대장 내시경 검사에서 대장이나 직장에 선종이 100개 이상 발견되면 의심할 수 있다. 이 경우 APC 유전자의 배선 돌연변이 검사를 통해 가족성 선종성 용종증인지 확인한다. 요즘은 대장암 가족력을 고려해 대장에 선종이 생기기 이전의 어린 나이에서도 APC 유전자 검사를 통하면 가족성 선종성 용종증인지 아닌지 알 수 있다. 가족성 선종성 용종증의 원인은 APC 유전자의 배선 돌연변이다. APC 유전자의 배선 돌연변이는 대장암 발암 기전 중 초기 대장 점막에서 선종이 발생하는 데 관여한다. 또한 가족 구성원 중 약 50%에 유전될 확률이 있다고 알려졌다. 가족성 선종성 용종증 환자의 20% 정도는 가족력이 없는 경우다. 가족력 없이 산발적으로 발생하는 선종성 용종증 환자도 APC 유전자의 돌연변이가 원인인데, 후천적으로 APC 유전자의 돌연변이가 발생한 것으로 추정한다. 이 경우에도 가족성 선종성 용종증으로 본다.
성인 되면 100% 대장암으로 진행된다고 봐야
가족성 선종성 용종증의 대표적인 증상은 출혈과 설사다. 대개 20대 후반에서 30대 초반에 혈변, 설사 등의 증상이 발생하기 시작한다. 가족성 선종성 용종증이 있는 사람의 대장암 평균 진단 나이는 40세 정도라고 알려졌다. 가족성 선종성 용종증으로 진단되면 대장 외 다른 장기에 질환이 발생한 것은 아닌지 확인할 필요가 있다. 위, 십이지장, 소장에 용종이 발생할 수 있고 암으로 진행되기도 한다. 피부, 뼈, 치아 등에 다양한 질환이 발생할 수도 있다. 가족성 선종성 용종증이 있는 경우 성인이 되면 100% 대장암이 발생하기 때문에 대장에 대한 예방적 절제술을 시행하는 것이 중요하다. 대장암 발생 평균 나이가 40세 정도이므로 보통 30대 이전에 수술하는 것이 바람직하다고 알려졌다. 어릴 때 가족력을 통해 가족성 선종성 용종증이라고 진단받았으면, 대장 내시경 검사로 대장암 발생 여부를 확인한 후, 정기적으로 추적 관찰을 하다 10대 후반에 수술 받아야 한다. 전문가들은 이때 가족 내 가장 나이가 어린 대장암 환자보다 더 이른 나이에 수술 받는 것이 좋다고 말한다.